Einhundertfünfzig Jahre lang wurden die Einheimischen in der Gegend von Hazard, Kentucky, von einer Gruppe von Menschen überwältigt dessen Haut die Farbe Blau hatte . Die Krankheit, von der sich später herausstellte, dass sie ein Symptom einer Methämoglobinämie war, betraf hauptsächlich Nachkommen der Fugate-Familie aus Troublesome Creek und einer verwandten Familie im nahegelegenen Ball Creek. Die Blue Fugates, manchmal auch als Huntsville-Untergruppe bekannt, waren in der Gegend gut bekannt und ihre genetische Störung blieb bis zur Mitte des 20. Jahrhunderts unbekannt, als die Zahl der betroffenen Menschen stark zurückging. Die Blue People of Kentucky werden immer noch diskutiert, aber über sie ist weniger bekannt Methämoglobinämie, ein äußerst seltenes genetisches Merkmal, das die blaue Farbe ihrer Haut verursachte. Die Fugate und das Met-H-Gen, das sie über Generationen weitergegeben haben, können uns eine wertvolle Lektion über Genetik und das Verständnis von Krankheiten erteilen. Familie Fugate: Die Blauen von Kentucky
Martin Fugate, ein französisches Waisenkind, heiratete um 1820 eine Frau namens Elizabeth. Sie ließen sich in Troublesome Creek, Kentucky, nieder. Ohne dass das Paar wusste, waren sie zufällig beide Träger eines rezessiven Gens (Met-H), das Methämoglobinämie verursachte, die die Haut der Betroffenen blau färben kann. Martin und Elizabeth hatten sieben Kinder, von denen vier blaue Haut hatten. Da keiner der Elternteile Symptome einer Methämoglobinämie aufwies, waren sie schockiert und verwirrt, und niemand konnte eine Erklärung anbieten.
Das Gebiet war im 19. Jahrhundert äußerst ländlich und isoliert. Es gab keine Straßen und die Eisenbahn erreichte das Gebiet erst 1910. Die einzigen anderen Familien in der Nähe waren mit Elizabeth verwandt. Aufgrund ihrer Isolation Die Fugates begannen, untereinander zu heiraten, was zu einer höheren Wahrscheinlichkeit führte, dass sie das Met-H-Gen weitergaben und blauhäutige Kinder bekamen . Sie wurden vor Ort als die Blauen Fugates bekannt.
Der Sohn der Fugates, Zacariah, heiratete Elizabeths Schwester/seine Tante. Sowohl Zacariah als auch seine Frau waren nicht blauhäutige Träger des Gens, und dann heirateten Zacariahs Kinder seine jüngeren Geschwister und deren Kinder. Daher gab die Familie das Merkmal weiter weiter. Leider bedeutete dies, dass andere Familien in den umliegenden Gemeinden seltener in die Familie Fugate einheiraten würden, aus Angst, dass sie ebenfalls blauhäutige Kinder bekommen würden.
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Im Laufe der Zeit zogen Nachkommen der Familie aus dem Gebiet und neue Bevölkerungsgruppen zogen ein erlaubte den Fugates, Menschen zu treffen und zu heiraten, die ihre Gene nicht teilten überhaupt. Dies verringerte die Wahrscheinlichkeit, Kinder zu bekommen, die H kennengelernt hatten.
Eine Heilung finden
In den frühen 1960er Jahren trafen zwei blaue Nachkommen der Familie, Rachel und Patrick Ritchie, Doktor Madison Cawein III. Cawein erinnerte sich, dass es den beiden peinlich war, blauhäutig zu sein, da dies in der Gegend mittlerweile mit Mischehen in Verbindung gebracht wurde. Cawein führte Tests durch und entdeckte, dass der Methämoglobinspiegel im Blut extrem hoch war . Er kam zu dem Schluss, dass Methylenblau-Injektionen sie heilen könnten (mehr dazu später, warum das funktionierte). Er injizierte beiden Patienten Methylenblau, und Krankenschwester Ruth Pendergrass bemerkte, dass sie vor ihren Augen ihre Farbe änderten. Beide Patienten nahmen weiterhin Methylentabletten ein, um sicherzustellen, dass ihre blaue Farbe nicht zurückkehrte.
Das letzte bekannte Mitglied der Huntsville-Untergruppe, das mit blauer Haut geboren wurde, war Benjamin Stacy im Jahr 1975. Als er geboren wurde, war Benjamin so blau, dass er fast lila war, was im Krankenhaus Panik auslöste. Benjamins Vater erinnerte sich, dass der letzte blaue Fugate vor Benjamin seine Großmutter Luna gewesen war, die ihr ganzes Leben lang dunkelblau war. Benjamin verlor innerhalb weniger Wochen seine blaue Färbung. Viele Fugates waren trotz Methämoglobinämie bei guter Gesundheit , und einige lebten Berichten zufolge bis in die 90er Jahre. Heute sind keine blauhäutigen Fugate mehr bekannt.
Methämoglobinämie verstehen
Methämoglobinämie ist eine Bluterkrankung, bei der es zu erhöhten Methämoglobinspiegeln im Blut kommt. Methämoglobin ist eine Form von Hämoglobin, die das Eisen Fe3 enthält. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport durch den Körper verantwortlich ist Erhöhte Methämoglobinspiegel treten auf, wenn die Abwehrmechanismen gegen oxidativen Stress überfordert sind durch Fe3. Dann wandelt es sich von Hämoglobin in Methämoglobin um. Der normale Methämoglobinspiegel liegt unter 1 %.
Symptome einer Methämoglobinämie
Bei Menschen mit Methämoglobinwerten über 10 % kann es zu Kurzatmigkeit, Kopfschmerzen, Müdigkeit, Schwindel, Bewusstlosigkeit usw. kommen Zyanose, die blaue Hautfarbe wofür die Fugates bekannt waren. Eine Ganzkörperzyanose, wie sie bei den Fugaten auftritt, ist bei dieser Erkrankung selten. Typischerweise ist das Blau auf einen Teil des Körpers beschränkt.
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Methämoglobinwerte über 50 % können zu Anfällen, Koma und Tod führen. Wer ansonsten gesund ist und Werte unter 15 % hat, kann geringe oder gar keine Symptome aufweisen. Bei Patienten mit Methämoglobinämie ist das Blut wahrscheinlich auch schokoladenbraun statt leuchtend rot.
Genetische Ursachen
Met-H ist ein rezessives Gen, das aufgrund eines Enzymmangels entsteht (NADH), das verhindert, dass Sauerstoff im Blut wandert. Bei zwei Trägereltern hätte ein Kind eine viertel Chance, mit Methämoglobinämie geboren zu werden, eine 2/4 Chance, kein betroffener Träger zu sein, und eine viertel Chance, das Gen überhaupt nicht zu erben.
Deshalb war die Familie Fugate so häufig betroffen. Bei zwei Elternteilen, die potenziell Träger waren oder selbst betroffen waren, erhöhte sich die Wahrscheinlichkeit, Kinder zu bekommen, die die Störung geerbt hatten oder nicht betroffene Träger waren. In einem vielfältigen Genpool wäre ein rezessives Merkmal wie dieses schnell ausgestorben oder nur noch selten vorgekommen. Die Isolation erschwerte dies und schuf ein seltsam perfektes Umfeld für das Fortbestehen der Erbkrankheit.
Da die Fugates Kinder mit Menschen außerhalb der abgelegenen Kentucky-Berge hatten, in denen sie ursprünglich gesiedelt hatten, die Wahrscheinlichkeit, Met-H zu erben, nahm ab . Da es sich um ein rezessives Gen handelt, verringert sich die Wahrscheinlichkeit, es zu vererben, mit jeder Generation, die außerhalb der Fugate-Linie heiratet.
Erworbene Ursachen
Der Einsatz von Antibiotika kann zu einer Methämoglobinämie führen, ebenso wie der Einsatz von Lokalanästhetika und die Einnahme von Nitraten. Die Einwirkung oxidierender Medikamente kann das System überfordern und Hämoglobin in Methämoglobin umwandeln. Es ist unwahrscheinlich, dass dies von Dauer sein wird, und es ist auch unwahrscheinlich, dass das „blaue Gesamtbild“ der Fugates entsteht.
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Säuglinge haben von Natur aus einen geringeren Spiegel des Enzyms NADH – das gleiche Enzym, das bei den Erben der Mutation verhindert, dass Sauerstoff im Blut wandert – und haben ein höheres Risiko, eine Methämoglobinämie zu entwickeln, insbesondere wenn sie Nitraten ausgesetzt sind. Dies wird manchmal genannt Blue-Baby-Syndrom und diejenigen, die über private Wassersysteme verfügen, haben ein höheres Risiko einer Nitratbelastung und daher ein höheres Risiko für das Syndrom. Dies verschwindet normalerweise von selbst.
Es kann auch bei Patienten mit Nierenerkrankungen auftreten, deren Fähigkeit, NADH zu produzieren, eingeschränkt ist.
Die Heilung
Patrick und Rachel Ritchie, Nachkommen von Fugate, wurden durch Injektionen von Methylenblau geheilt. Methylenblau stellt den normalen Eisenspiegel im Blut wieder her durch die Bereitstellung eines künstlichen Wahlrezeptors, der es dem NADH-Enzym ermöglicht, über seine normale Kapazität hinaus zu arbeiten. Es wird empfohlen, das Methylenblau zunächst langsam zu injizieren und bei Bedarf zu wiederholen. Die Patienten nehmen dann so lange Tabletten ein, wie sie möchten, dass sie nicht blau sind. Vitamin C wurde auch zur vorübergehenden Reduzierung der Zyanose eingesetzt.
Andere blaue Leute von Kentucky
Die Störung ist äußerst selten. Doktor Ayalew Tefferi von der Mayo Clinic sagte 2013 gegenüber ABC News, dass man es fast nie sieht. Kerry Green, ein gebürtiger Oklahomaer, leidet an einer schweren Form der Krankheit, die seine Gesundheit beeinträchtigt, und sein Körper hat Schwierigkeiten, Sauerstoff zu seinen Organen zu transportieren. Green kann seine Abstammung nicht definitiv auf die Fugates zurückführen , vermutet jedoch, dass er die Störung von seinem Vater geerbt hat, den er nie kennengelernt hat.
Eine andere Frau namens Jennifer L. Adams Horsley aus Indiana glaubte, dass auch ihre Schwiegermutter an dieser Krankheit litt. Die Familie stammte aus Ober-Kentucky und Horsley behauptete, die Nägel und Lippen ihrer Schwiegermutter seien immer blau und würden schlimmer, wenn ihr kalt, aufgebracht oder wütend sei. Auch hier konnten sie keine Verbindung zu den Fugaten nachweisen.
Ein Mann namens Paul Karason wurde berühmt, nachdem er blau geworden war Argyrie als Folge des Konsums von kolloidalem Silber wegen angeblicher gesundheitlicher Vorteile. Karasons blaues Aussehen und sein weißer Bart führten zu Vergleichen mit Papa Schlumpf und erregten erneut Aufmerksamkeit für die Familie Fugate, obwohl Karasons Krankheit nichts damit zu tun hatte.
Da sich die Fugate im Laufe der Zeit und über Generationen geografisch ausbreiteten, war die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe der Krankheit geringer, aber auch schwieriger zu verfolgen. Sie sind nicht die einzigen Überträger, haben aber sicherlich dazu beigetragen, die Aufmerksamkeit auf Methämoglobinämie zu lenken, da sie in ihrer Familie weit verbreitet ist.
Logik 1. Ordnung
Die Fugates und ihre Nachkommen waren gezwungen, der Welt ihre Geschichte der Mischehen mit ihrer blauen Haut zu zeigen. Obwohl Mischehen zu dieser Zeit im ländlichen Kentucky nicht selten waren oder unbedingt abgeraten wurden, führte sie zu einigen unglücklichen Stereotypen über die Menschen in Appalachia, eine Erzählung, die die Fugates aufgrund ihres äußeren Erscheinungsbilds nicht ablegen konnten. Obwohl diese blauhäutigen Menschen an manchen Orten gesellschaftlich akzeptiert wurden, wurden sie an anderen Orten diskriminiert, als Warnung vor Mischehen dargestellt und als Symbol ländlicher Stereotypen hochgehalten.
Die Fugates zeigten auch, wie wichtig der Zugang zu Medikamenten und medizinischen Informationen ist. Aufgrund ihrer Familie und ihrer Bekanntheit als Blue People of Kentucky profitieren Patienten heute, insbesondere Babys mit blauem Syndrom, von Informationen über Methämoglobinämie und Optionen für Heilmittel und Behandlungen.
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